Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine angeborene, seltene, erbliche und vererbbare Bindegewebserkrankung.  Es fehlt den betroffenen Menschen ein bestimmtes Eiweiß, ein Aufbaustoff-Klebestoff des Kollagens. Eine Störung innerhalb des Aminosäurehaushaltes der Chromosomen. EDS wird somit als Multisystemerkrankung bezeichnet. Dadurch kann es zu mannigfachen Beschwerden kommen. Mit wenigen Worten die Komplexität zu erklären, ist fast nicht möglich, deshalb belassen wir es auch bei dieser groben Erklärung. Wir erheben nicht den Anspruch medizinisch-wissenschaftliche Texte abzugeben.

weniger als fünf Menschen von dieser Erkrankung betroffen sind. . Eine genaue Anzahl von EDS-Erkrankten in Deutschland ist nicht bekannt. Die Zahlen schwanken zwischen 2.500 bis 5.000 Patienten. Einige  EDS-Typen  sind so selten, dass es dazu überhaupt keine Angaben gibt.

autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt. Wohl auch deshalb ist eine genaue Anzahl der Menschen, die vom Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen sind  so schwer zu ermitteln. Außerdem gibt es einige andere angeborene, vererbbare Stoffwechselerkrankungen / Bindegewebserkankungen, die dem Ehlers-Danlos-Syndrom sehr ähnlich sind. Zu nennen wären hier als bekannteste Erkrankung das Marfan-Syndrom, dann Pseudoxanthoma elasticum (kurz PXE), Epidermolysis bullosa, aber auch weniger bekannte wie beispielsweise das von-Willebrand-Syndrom oder Loeys-Dietz-Syndrom. Insgesamt dürften circa 32 Erkrankungen zu den angeborenen Bindegewebserkrankungen zählen.

ob die einzelnen EDS-Typen genauso weitergegeben werden, wie sie der Überträger vorweisen kann.

Beispiel:

Die Mutter oder der Vater ist Träger des EDS-Typs II (klassischer Typ). Nach den bisherigen Erkenntnissen der Wissenschaft würden sie also auch diesen Typ an ihr ungeborenes Kind weitergeben. Soweit verständlich. Aber die Ausnahme bestätigt auch hier wieder die Regel. Es geht bekannterweise eben auch anders. Es sind Fälle bekannt, in denen die Mutter / der Vater als Träger des Typs IV ist und Kind Nr. 1 diesen bekommt, Kind Nr. 2 den Typ I mit Überlappung zu Typ IV, und Kind Nr. 3 bekommt keinen Defekt mit ins Leben (kann aber dennoch der nächste Überträger an seine Nachkommen sein.

Jedoch was passiert, wenn die Mutter Typ II aufweist und der Vater ebenfalls Überträger des defekten Gens ist, aber den Typ IV in sich trägt, welcher nicht "ausgebrochen" ist? Es kommt immer wieder vor, dass beispielsweise der Träger des stärkeren, ausgeprägteren EDS-Typs seinen Nachkommen genau diesen Typ vererbt, jedoch kann sich ebenso ein anderer, völlig neuer Typus entwickeln. Das kann ein EDS-Typ IV mit Überhang zu EDS-Typ III sein oder, siehe Beispiel, noch andere Konstellationen / Kombinationen. Gegebenenfalls ist das Kind gar nicht betroffen, kann dennoch als Träger in Frage kommen. Sie sehen, das ganze Thema ist sehr komplex und bietet Raum für viele, teils unnütze, Spekulationen. Wir können manchmal der Natur ein Schnäppchen schlagen, doch meist ist es andersherum.

bisher noch nicht bekannte, EDS-Typen auftreten können. Genauso möglich ist es, dass in der Familiengeschichte noch nie ein Mitglied vom EDS betroffen war. Hier handelt es sich dann um sogenannte plötzliche Neumutationen oder Spontanmutationen. Da Bindegewebe überall im Körper vorkommt, sind die Symptome eines Ehlers-Danlos-Syndroms sehr vielfältig und reichen von überbeweglichen Gelenken bis hin zum Reißen der inneren Organe. Dabei erfordern die oftmals schweren Krankheitsverläufe eine aufwändige Behandlung und sind zugleich mit hohen Belastungen für die Betroffenen und deren Angehörige verbunden.

Typische Symptome beim Ehlers-Danlos-Syndrom können eine Hyperelastizität und die ungewöhnliche Zerreißbarkeit der Haut seinGelenke sind zum Teil weit überstreckbar. Nach leichten Verletzungen bleiben Narben zurück, auch kann es zu Eingeweidebrüchen (Hernien) kommen.

Man darf sich nicht darüber KRÄNKEN, das uns ANDERE nicht die WAHRHEIT sagen; denn wir SAGEN sie uns oft SELBST nicht.

© Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V. | 33662 Bielefeld

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