Einzoomen Auszoomen

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom / Hypermobilitätssyndrom?

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine angeborene, seltene, erbliche und vererbbare Bindegewebserkrankung, bei der eine Störung der Kollagenbiosynthese (Stoffwechselstörung) vorliegt. Es fehlt den Betroffenen Menschen ein bestimmtes Eiweiß, ein Aufbaustoff-Klebestoff des Kollagens. Somit handelt handelt es sich hier um einen Gendefekt, der durch eine Störung innerhalb des Aminosäurehaushaltes der Chromosomen hervorgerufen wird . Dadurch kann es zu manigfachen Beschwerden kommen.

Mit wenigen Worten die Komplexibilität zu erklären ist fast nicht möglich, deshalb belassen wir es auch bei dieser kleinen, groben Erklärung. Wir erheben nicht den Anspruch medizinisch, wissenschaftliche Texte für die Mehrheit der Hilfe-Suchenden ab zu geben.
 

"Seltene" Erkrankung bedeutet das unter 10.000 Menschen, nur weniger oder nicht mehr als fünf Menschen von dieser Erkrankung betroffen sind. In unserem Fall eben dem Ehlers-Danlos-Syndrom. Eine genaue Anzahl von EDS-Erkrankten Menschen ist in Deutschland nicht bekannt. Die Zahlen schwanken zwischen 2500 bis 5000 Patienten die auf sechs Subtypen verteilt sind. Diese Subtypen entfallen auf einer Zahl von  1: 25.000 bis 1: 50.000 auf die Bevölkerung der Bundesrepublik. Das sind statistische Aussagen / Hochrechnungen, da eine ungefähre Zahl an EDS-Patienten mit einer klinisch gefestigten Diagnose, nach unseren Erkenntnissen / Recherchen, somit bei ca. knapp 1.000 Menschen in Deutschland liegen dürfte. Einige EDS Typen wie beispielsweise der EDS VII, sind so selten das es dazu überhaupt keine Angaben gibt.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird sowohl autosomal dominant, als auch autosomal rezessiv  vererbt. Wohl auch deshalb ist eine genaue Anzahl der Menschen, die vom Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen sein können, so schwer zu ermitteln. Außerdem gibt es einige andere angeborene, vererbbare Stoffwechselerkrankungen/Bindegewebserkankungen die dem Ehlers-Danlos-Syndrom sehr ähnlich sind. Zu nennen wären hier als bekannteste das MarfanSyndrom, dann das Pseudoxanthoma elasticum (kurz PXE), das Epidermolysis bullosa aber auch weniger bekannte wie, das von Willebrandsyndrom oder das Loeys-Dietz Syndrom. Nur um einige hier zu nennen. Insgesamt dürften  so ca. 32 Erkrankungen zu den angeborenen Bindegewebserkrankungen zählen.

Noch ist in der Wissenschaft umstritten, ob die einzelenen EDS Typen genauso weitergegeben werden, wie sie der Über-Träger vorweisen kann. Beispiel:

Die Mutter oder der Vater ist Träger des EDS Typ II (klassischer Typ) Nach den bisherigen Erkenntnissen der Wissenschaft würden sie also auch diesen Typ an ihr ungeborenes Kind weitergeben. Soweit verständlich. Aber die Ausnahme bestätigt auch hier  wieder die Regel. Es geht, bekannterweise, eben auch anders. Es sind Fälle bekannt in denen die Mutter / der Vater als Träger des TYP IV bekannt ist und Kind Nr. 1diesen bekommt, Kind Nr. 2 "erbt" den TYP I mit Überlappung zum IV und Kind Nr. 3 bekommt keinen Defekt mit ins Leben (kann aber dennoch der nächste Über-Träger an seine Nachkommen sein, muss aber nicht).

Jedoch was passiert,  wenn die Mutter Typ II aufweist und der Vater ebenfalls Über-Träger des defekten Gens ist aber den Typ IV in sich trägt, welcher  nicht "ausgebrochen" ist??  Es kommt immer wieder vor, das beispielsweise der Träger des stärkeren, ausgeprägteren, EDS Typ  seinen Nachkommen genau diesen Typ  vererbt, jedoch  kann sich ebenso ein anderer, völlig neuer Typus entwickeln. Das kann ein EDS Typ IV mit Überhang zum EDS Typ III sein oder, siehe Beispiel, noch andere Konstellationen/Kombitionen. Gegebenenfalls ist das Kind gar nicht betroffen, kann dennoch als Träger in Frage kommen. Sie sehen, das ganze Thema ist sehr komplex und bietet Raum für viele, teils  unnütze, Spekulationen. Wir können manchmal der Natur ein Schnäppchen schlagen, doch meist ist es andersherum.

Ebenso kommt es vor das ganz neue, bisher noch nicht bekannte, beschriebene, EDS Typen auftreten können. Genauso möglich ist es, das in der Familiengeschichte noch nie ein Mitglied vom EDS betroffen war. Hier handelt es sich dann um so genannte plötzliche Neumutationen. Gendefekte der neueren Generation.

Da Bindegewebe überall im Körper vorkommt, sind die Symptome eines Ehlers-Danlos-Syndrom sehr vielfältig und reichen von überbeweglichen Gelenken bis hin zum Reißen der inneren Organe. Dabei erfordern die oftmals schweren Krankheitsverläufe eine aufwändige Behandlung und sind zugleich mit hohen Belastungen für die Betroffenen und deren Angehörigen verbunden.

Typische Symptome beim Ehlers-Danlos-Syndrom sind die Hyperelastizität und die ungewöhnliche Zerreißbarkeit der Haut, die Gelenke sind zum Teil weit überstreckbar. Nach leichten Verletzungen bleiben Narben zurück, auch kann es zu Eingeweidebrüchen (Hernien) kommen.